Abetalipoproteinemia merupakan kelainan genetik langka yang menyebabkan tubuh kesulitan menyerap lemak serta vitamin yang larut dalam lemak dari makanan. Kondisi ini dapat memengaruhi sistem pencernaan, darah, mata, hingga sistem saraf apabila tidak mendapatkan penanganan yang tepat.
Gangguan ini umumnya mulai menunjukkan gejala sejak masa bayi. Anak dapat mengalami kesulitan menambah berat badan sesuai pertumbuhan, diare, hingga tinja berlemak atau steatorrhea. Seiring bertambahnya usia, kekurangan vitamin tertentu juga berpotensi menimbulkan gangguan penglihatan dan fungsi saraf.
Abetalipoproteinemia dikenal pula sebagai sindrom Bassen-Kornzweig. Penyakit ini berkaitan dengan perubahan pada gen MTTP yang berperan penting dalam pembentukan lipoprotein untuk mengangkut lemak, kolesterol, dan vitamin tertentu di dalam tubuh.
Meski tergolong langka, diagnosis dan penanganan sedini mungkin penting untuk membantu mencegah komplikasi jangka panjang.
Apa Itu Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia adalah penyakit bawaan yang mengganggu kemampuan tubuh dalam membentuk beta-lipoprotein. Molekul ini dibutuhkan untuk membawa lemak, kolesterol, dan vitamin larut lemak dari saluran pencernaan menuju aliran darah.
Ketika mekanisme tersebut terganggu, penyerapan lemak menjadi sangat rendah. Tubuh juga dapat mengalami kekurangan vitamin A, D, E, dan K.
Vitamin-vitamin tersebut mempunyai fungsi penting. Vitamin A berkaitan dengan kesehatan mata, vitamin D mendukung tulang, vitamin E memiliki peran penting dalam fungsi neurologis, sedangkan vitamin K diperlukan dalam proses pembekuan darah.
Penyakit Genetik yang Sangat Langka
Abetalipoproteinemia termasuk penyakit yang sangat jarang ditemukan. MedlinePlus Genetics mencatat lebih dari 100 kasus telah dideskripsikan di seluruh dunia.
Kondisi ini diwariskan dengan pola autosomal resesif. Artinya, seseorang yang mengalami penyakit tersebut memiliki perubahan penyebab penyakit pada kedua salinan gen terkait, masing-masing diwariskan dari orang tua.
Orang tua yang hanya membawa satu salinan gen yang mengalami perubahan biasanya tidak menunjukkan gejala.
Penyebab Abetalipoproteinemia
Penyebab utama abetalipoproteinemia adalah varian patogen pada gen MTTP atau microsomal triglyceride transfer protein.
Dalam kondisi normal, gen tersebut memberikan instruksi untuk menghasilkan protein yang membantu pembentukan beta-lipoprotein di hati dan usus.
Beta-lipoprotein kemudian berperan membawa berbagai jenis lemak serta vitamin larut lemak agar dapat digunakan oleh jaringan tubuh.
Penyerapan Lemak Menjadi Terganggu
Perubahan pada gen MTTP dapat menyebabkan protein yang dihasilkan memiliki fungsi sangat rendah atau tidak berfungsi.
Akibatnya, tubuh mengalami kekurangan lipoprotein yang mengandung apolipoprotein B, termasuk kilomikron, LDL, dan VLDL.
Kondisi tersebut membuat lemak dari makanan dan vitamin larut lemak sulit diserap dan diedarkan secara normal. Kekurangan nutrisi yang berlangsung dalam jangka panjang kemudian dapat memengaruhi berbagai organ tubuh.
Gejala Abetalipoproteinemia
Gejala abetalipoproteinemia umumnya muncul sejak masa bayi. Salah satu tanda awal yang dapat ditemukan adalah pertumbuhan atau kenaikan berat badan yang tidak sesuai harapan.
Gangguan pencernaan juga cukup menonjol. Penderitanya dapat mengalami diare, muntah, serta steatorrhea, yakni kondisi ketika tinja mengandung banyak lemak sehingga dapat tampak berminyak dan berbau menyengat.
Gangguan Saraf dan Penglihatan Dapat Muncul
Apabila kekurangan vitamin larut lemak berlangsung lama tanpa terapi, masalah dapat berkembang pada sistem saraf.
Gangguan koordinasi atau ataksia, kelemahan otot, penurunan refleks, kesulitan berbicara, hingga gangguan sensasi dapat terjadi pada sebagian penderita.
Masalah mata juga dapat berkembang. Kekurangan vitamin dalam jangka panjang dapat berkaitan dengan perubahan pada retina serta penurunan kemampuan melihat pada malam hari atau membedakan warna.
Selain itu, kelainan sel darah merah berupa acanthocytosis dan anemia dapat ditemukan. Kekurangan vitamin K juga dapat mengganggu proses pembekuan darah sehingga meningkatkan kecenderungan mengalami perdarahan.
Bagaimana Abetalipoproteinemia Didiagnosis?
Diagnosis tidak hanya ditentukan berdasarkan satu gejala. Dokter perlu mempertimbangkan keluhan, riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, dan hasil pemeriksaan laboratorium.
Pemeriksaan profil lipid dapat menunjukkan kadar kolesterol LDL, trigliserida, dan apolipoprotein B yang sangat rendah atau bahkan tidak terdeteksi.
Pemeriksaan Genetik Membantu Memastikan Diagnosis
Pengujian molekuler dapat digunakan untuk mengidentifikasi varian penyebab penyakit pada kedua salinan gen MTTP.
Pemeriksaan lain mungkin dilakukan untuk mengetahui dampak penyakit terhadap tubuh, seperti pemeriksaan kadar vitamin, darah lengkap, fungsi hati, kondisi mata, dan fungsi neurologis.
Evaluasi tersebut juga penting untuk menentukan kebutuhan terapi serta pemantauan jangka panjang.
Penanganan Abetalipoproteinemia
Penanganan abetalipoproteinemia bertujuan memenuhi kebutuhan nutrisi sekaligus mencegah komplikasi akibat kekurangan vitamin.
GeneReviews menyebut pengaturan pola makan rendah lemak menjadi salah satu bagian terapi. Asupan kalori tetap perlu dipastikan memadai agar pertumbuhan tidak terganggu.
Pasien juga dapat memerlukan suplementasi vitamin larut lemak, terutama vitamin A, D, E, dan K, sesuai kondisi dan pemantauan dokter.
Pengobatan Perlu Dilakukan Jangka Panjang
Penanganan penyakit ini tidak sebaiknya dilakukan sendiri dengan membeli vitamin dosis tinggi. Kebutuhan setiap pasien dapat berbeda dan pemberian suplemen tertentu dalam dosis besar memiliki risiko apabila tidak diawasi tenaga medis.
Dokter dapat melakukan pemeriksaan rutin terhadap kadar vitamin, fungsi hati, darah, mata, dan sistem saraf.
Pada pasien dengan masalah koordinasi atau fungsi motorik, rehabilitasi dan fisioterapi juga dapat dipertimbangkan sesuai kebutuhan.
Pentingnya Diagnosis dan Penanganan Sejak Dini
Abetalipoproteinemia memang merupakan penyakit yang sangat langka, tetapi dampaknya dapat melibatkan banyak sistem tubuh. Kekurangan vitamin yang berlangsung lama berpotensi menyebabkan komplikasi neurologis dan penglihatan yang serius.
Diagnosis sejak dini memungkinkan pengaturan nutrisi dan suplementasi vitamin dimulai sebelum komplikasi berkembang lebih jauh.
Orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter apabila anak mengalami gangguan pertumbuhan yang disertai diare kronis, tinja berlemak, atau tanda malabsorpsi lainnya. Gejala tersebut tidak selalu berarti abetalipoproteinemia karena banyak penyakit lain dapat memberikan keluhan serupa.
Abetalipoproteinemia Perlu Pemantauan Berkelanjutan
Abetalipoproteinemia merupakan gangguan genetik langka yang memengaruhi kemampuan tubuh menyerap dan mengangkut lemak serta vitamin larut lemak.
Gangguan pada gen MTTP menyebabkan pembentukan lipoprotein tertentu menjadi sangat terganggu. Dampaknya dapat terlihat sejak bayi melalui masalah pertumbuhan dan pencernaan, kemudian berkembang menjadi gangguan darah, mata, atau sistem saraf.
Meski belum dapat ditangani hanya dengan satu terapi sederhana, pengaturan pola makan, suplementasi vitamin yang tepat, serta pemantauan medis dapat membantu mencegah berbagai komplikasi.
Mengenali abetalipoproteinemia sejak dini menjadi langkah penting agar penderita memperoleh penanganan sesuai kebutuhan dan dapat mempertahankan kondisi kesehatan secara optimal dalam jangka panjang.